Sulla GU n. 283 del 27 novembre 2021 è stata pubblicata la legge n. 175 del 10 novembre 2021 recante “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani” (cd. Testo Unico delle malattie rare), volta a tutelare, sotto plurimi profili, il diritto alla salute delle persone affette dalle predette patologie.

In particolare, dopo aver enunciato, all’articolo 1, le misure dirette a garantire la finalità della norma, gli articoli 2 e 3 della legge contengono la definizione di malattie rare nonché di farmaco orfano, mentre con il successivo articolo 4 vengono rimessi ai Centri di riferimento di cui al d.m. 279/2001 la definizione del piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato di cui necessita una persona affetta da malattia rara, garantendo anche un percorso strutturato nella transizione dall'età pediatrica all'età adulta.

L'articolo 5 contiene disposizioni volte ad assicurare l’assistenza farmaceutica e l’immediata disponibilità dei farmaci orfani, consentendo tra l’altro, a determinate condizioni, l'importazione di farmaci in commercio in altri Paesi anche per usi non autorizzati nei Paesi di provenienza, purché compresi nei Piani diagnostici terapeutici assistenziali. Viene poi previsto, all’articolo 6, l’istituzione del Fondo di solidarietà per le persone affette da malattie rare, destinato al finanziamento delle misure per il sostegno delle persone affette da tali patologie, prevedendo l’adozione entro 3 mesi dall’entrata in vigore della legge di un regolamento attuativo da parte dei competenti Ministeri

La legge definisce, inoltre, le funzioni del Centro nazionale per le malattie rare e l’istituzione del Comitato nazionale relativo alle patologie in esame (artt. 7 e 8) e prevede che ogni tre anni venga approvato il Piano nazionale volto a definire gli obiettivi e gli interventi pertinenti in tale ambito (art. 9). Anche le Regioni sono coinvolte dalla disposizione in oggetto, che impone loro di assicurare il flusso informativo delle reti per le malattie rare al Centro nazionale, anche al fine di orientare e supportare la programmazione nazionale e le azioni di controllo e di verifica (art. 10).

È previsto che a decorrere dal 2022 il fondo nazionale per l'impiego, a carico del SSN, di farmaci orfani per malattie rare e di farmaci che rappresentano una speranza di cura, in attesa della commercializzazione, venga integrato con un ulteriore versamento pari al 2% delle spese autocertificate da parte delle aziende farmaceutiche sull'ammontare complessivo della spesa sostenuta nell'anno precedente per le attività di promozione rivolte al personale sanitario (il fondo attualmente è istituito presso AIFA e finanziato con il 2,5% delle predette spese; pertanto, con la nuova legge il contributo da parte delle aziende farmaceutiche sale al 4,5%).

Viene poi richiesto ai Ministeri competenti di individuare (entro 6 mesi dall’entrata in vigore della legge) i criteri e le modalità per accedere alle agevolazioni previste dall’articolo 12 finalizzate a supportare le attività di ricerca, nonché di promuovere, sempre nel settore delle malattie rare, l’ambito della ricerca indipendente (art. 13), e di favorire azioni utili per una corretta informazione ai pazienti e ai loro familiari e per sensibilizzare l’opinione pubblica.

La legge, che certamente rappresenta le basi per un cambiamento importante nel nostro ordinamento in una materia così delicata e importante, entrerà in vigore a partire dal 12 dicembre 2021.